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मई 2015 में, वैश्विक जीन अपने 2nd वार्षिक शुरू की दुर्लभ अनुकंपा के लिए कॉक्स पुरस्कार प्रतियोगिता जो 1st और 2 वर्ष के छात्रों को एक दुर्लभ परिवार को जानने के लिए प्रोत्साहित करती है और अपने अनुभवों के आधार पर एक निबंध लिखती है। अगर मेडिकल छात्र के साथ काम करने के लिए एक दुर्लभ परिवार नहीं है, वैश्विक जीन उनके स्थानीय क्षेत्र में एक दुर्लभ परिवार के साथ उन्हें मैच होगा

कुछ ही हफ्तों में, उनके पास एक दुर्लभ परिवार से मिलान होने में मदद के लिए 90 मेडिकल छात्रों से अनुरोध किया गया है! ये छात्र अमेरिका के साथ-साथ कनाडा और ब्रिटेन में दर्जनों चिकित्सा विद्यालयों का प्रतिनिधित्व करते हैं

वैश्विक जीन दुर्लभ परिवारों को ढूंढने में हमारी मदद मांग रहा है, जो हम इस कार्यक्रम के लिए मैच कर सकते हैं। यह मेडिकल शिक्षा समुदाय के भीतर अपने विकार के प्रति जागरुकता पैदा करने और संभवतः एक रिश्ता बनाने का एक बढ़िया तरीका है जो मेड छात्र के भविष्य के कैरियर फ़ोकस को आकार दे सकता है। आईपीपीएफ इस शानदार कार्यक्रम में प्रतिनिधित्व पेम्फिगस और पेम्फीगॉइड परिवारों को प्यार करना चाहेंगे! पेम्फिगुस और पेम्फिगोइड के बारे में चिकित्सा समुदाय के भविष्य में जागरूकता फैलाने में मदद करने का एक शानदार तरीका! किराए पर देना वैश्विक जीन जानते हैं कि इस कार्यक्रम के लिए आप दुर्लभ परिवार होने में रुचि रखते हैं कृपया कैरी ओस्ट्रिया को ईमेल करें carrieo@globalgenes.org

कृपया हमें जाकर अपने मेड छात्र मिलान कार्यक्रम के बारे में शब्द फैलाने में मदद करें http://globalgenes.org/cox-prize-family यह देखने के लिए कि कौन से स्थान वर्तमान में अनुरोध के लिए पूछ रहे हैं यह सूची साप्ताहिक अपडेट हो जाती है, इसलिए कृपया देखें कि नए शहरों का अनुरोध कब है।

आपके समर्थन के लिए धन्यवाद! यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो पूछने में संकोच न करें।

कैरी ओस्ट्रिया
वकालत निदेशक / माता-पिता के वकील
वैश्विक जीन - दुर्लभ रोग में सहयोगी
http://www.globalgenes.org
(949) 248-RARE x110

छूट में होने के बाद एक भड़कना एक डरावनी और निराशाजनक अनुभव हो सकता है। विचार अपने पिछले अनुभवों के बारे में अपने सिर के माध्यम से चलाते हैं और आपको आश्चर्य हो सकता है कि आपकी बीमारी उतनी ही खराब होगी जितनी पहले थी। जब आपके पास भड़कना होता है, तो इसे पहचानना और चुनौती के सिर पर रखना महत्वपूर्ण है। अनिश्चितता और नियंत्रण की कमी से जोर दिया जाना आसान है, लेकिन याद रखना कि तनाव केवल चीजों को बदतर करेगा तीव्रता और समय को कम करने के कुछ सुझाव यहां दिए गए हैं जो आपके पास चमक हो सकते हैं

1। तुरंत अपने डॉक्टर के साथ एक नियुक्ति निर्धारित करें।

2। क्या आपका डॉक्टर आपको नैदानिक ​​निदान देता है या भड़काने की पुष्टि करने के लिए बायोप्सी प्राप्त करता है। आपकी बीमारी के लिए कई अंतर निदान हैं इसलिए आप यह सुनिश्चित करना चाहते हैं कि आपको संदेह है।

3। अपने डॉक्टर से एक इलाज रणनीति पर चर्चा करें और तुरंत शुरू करें।

4। लॉग में अपनी बीमारी गतिविधि को ट्रैक करें, यह आपको यह निर्धारित करने में मदद करेगा कि क्या आप स्थिति सुधार रहे हैं या नहीं।

5। अपने डॉक्टर के साथ नियमित रूप से पालन करें और अपने लिए वकील करें। अपने डॉक्टर को हर 4-6 सप्ताहों को देखने की अनुशंसा की जाती है। यदि आपके पास आक्रामक भड़कना है तो आपको अपने डॉक्टर को अधिक बार देखने की आवश्यकता हो सकती है।

6। अगर आपको समर्थन की आवश्यकता है, तो आईपीपीएफ से संपर्क करें और पीयर हेल्थ कोच से बात करें। कोच सवालों के जवाब देने के लिए उपलब्ध हैं और यह तय करने में आपकी सहायता करते हैं कि कैसे अपने भड़काने को सर्वोत्तम तरीके से संभालना है।

यह ज्वलंतों के लिए आम है क्योंकि रोग के साथ आपके पहले अनुभव के समान नहीं होना चाहिए, लेकिन सभी रोगियों के पास अलग-अलग अनुभव हैं। महत्वपूर्ण बात यह है कि जितनी जल्दी हो सके रोग गतिविधि को सक्रिय और स्थिर बनाए रखना चाहिए। फ़्लेयर पेम्फिगस और पीमफीगाइड के साथ रहने का हिस्सा हैं, लेकिन अगर उन्हें जल्दी से संभाला जाता है और एक सकारात्मक दृष्टिकोण के साथ आप उन्हें जल्द ही समाप्त कर सकते हैं

याद रखें, यदि आपके पास "एक कोच से पूछें" के लिए सवाल है, क्योंकि जब हमें आपकी आवश्यकता है हम आपके कोने में हैं!

कृपया आज कॉंग्रेस को कॉल करें और एक्सएनएक्सटीवीटी केयर लॉज़ेसन में ओपन एक्ट, एचआर एक्सएक्सएक्स (अनाथ उत्पाद एक्सटेंशन अब, एक्सलरेटिंग केयर एंड ट्रीटमेंट) को शामिल करने के लिए कहें। ओपन एक्ट में मरीजों के लिए उपलब्ध अनुमोदित दुर्लभ रोग उपचार की संख्या को दोगुना करने की क्षमता है। तिथि करने के लिए, 971 रोगी संगठन ओपन अधिनियम, एनओआरडी, ग्लोबल जीन्स और जेनेटिक एलायंस सहित समर्थन करते हैं। एक साथ खड़े होने से हम यह सुनिश्चित कर सकते हैं कि कांग्रेस दुर्लभ बीमारियों के रोगियों को मदद करती है

कार्रवाई करने के लिए यहां क्लिक करें: दुर्लभ रोग के मरीजों के लिए आज खड़े हो जाओ

कृपया इस चेतावनी को व्यापक रूप से साझा करें और फेसबुक पर इस घटना में शामिल हों.

ओपन एक्ट क्यों महत्वपूर्ण है: अनाथ ड्रग एक्ट द्वारा संभव होने वाले अग्रिमों के बावजूद, 95 दुर्लभ रोगों में से 7,000 प्रतिशत अभी भी कोई स्वीकृत उपचार नहीं है। बायोफर्मासिटिकल कंपनियां दुर्लभ रोगों का इलाज करने के लिए प्रमुख बाजार उपचारों का पुनर्निर्माण नहीं कर रही हैं क्योंकि उनके लिए ऐसा करने के लिए कोई प्रोत्साहन नहीं है।

ओपन एक्ट द्विदलीय कानून है जो दुर्लभ रोगों के लिए दवाओं के पुनर्निर्माण के लिए कंपनियों के लिए आर्थिक प्रोत्साहन बनाता है। ओपन एक्ट:
दुर्लभ रोगियों के मरीजों को सैकड़ों उपचार लाओ
सुरक्षित, प्रभावी और किफायती उपचार तक पहुंच सक्षम करें
नई नौकरियां पैदा करते समय विश्वविद्यालयों में बायोटेक निवेश, नवाचार, और पालक नैदानिक ​​अनुसंधान को बढ़ावा दें

अधिक से जानें: http://curetheprocess.org/ incentivize/

मैंने हाल ही में एक मरीज़ के साथ बात की जिसने कहा कि उसकी शादी तनाव के एक बड़े पैमाने पर थी - जो बहुत समझ में आता है क्योंकि रोगियों के महत्वपूर्ण अन्य लोग देखभाल करने वाले होते हैं और अक्सर आग की रेखा में होते हैं।

यह पहली बार नहीं था जब पत्नी या पति ने मुझे यह विश्वास दिलाया था। असहायता रोगियों और / या उनके देखभाल करने वालों को बहुत निराशा का कारण बन सकती है - जो भागने की इच्छा रखते हैं वह एक समझदार प्रतिक्रिया है।

पी / पी या अन्य दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित होने पर मरीजों को दर्द, शर्मिंदगी और अनिश्चितता का अनुभव होता है।

देखभाल करने वाले सहानुभूति दे सकते हैं, देखभाल करने वाले वास्तव में महसूस नहीं कर सकते कि रोगी क्या अनुभव कर रहे हैं।

हर कोई जो देखभाल करने वाला है वह सहायक होने के लिए अपना सर्वश्रेष्ठ प्रयास करता है। इस चुनौती से गुज़रने वाले हर मरीज को कभी-कभी उदास और डरना पड़ता है। हर परिवार के सदस्य ज्यादातर समय असहाय महसूस कर सकते हैं।

यह समय तक पहुंचने और मार्गदर्शन के लिए पूछने का समय है। इन दिनों सोशल मीडिया के कारण समर्थन समूहों को ढूंढना आसान है। पेम्फिगस वल्गारिस केवल 7,000 दुर्लभ बीमारियों में से एक है जो आज मौजूद है और उनमें से प्रत्येक के लिए जानकारी के स्रोत हैं। इंटरनेट पर खोजें और स्थानीय सहायता समूहों से संपर्क करें। देखभाल करने वालों के लिए यहां दिए गए लिंक को देखें (यह सबसे अच्छा है!)।

http://www.caregiveraction.org/

दुर्लभ रोग दिवस (आरडीडी) अंतर्राष्ट्रीय स्वास्थ्य चुनौती के रूप में दुर्लभ रोगों की पहचान लाने के लिए एक अनोखी वैश्विक समर्थक प्रयास है।

मार्च 2 में, 2015, दुर्लभ रोग रोगियों, देखभालकर्ताओं और अधिवक्ताओं, दुर्लभ रोग संगठन, विधायकों, और उद्योग प्रतिनिधियों ने कैलिफ़ोर्निया राज्य कैपिटल में इकट्ठा किया। आईपीपीएफ के सीईओ विल झर्नचिक ने भीड़ का स्वागत किया और नर्स ऑर्डरेशन के लिए नेशनल ऑर्गेनाइजेशन के अध्यक्ष और मुख्य कार्यकारी अधिकारी पीटर सल्टनस्टॉल को पेश किया। पीटर ने कहा, "एनओआर एक चिकित्सा खोजने के लिए काम कर रहा है, सुनिश्चित करें कि मार्ग स्पष्ट हैं, और यह सुनिश्चित करने के लिए कि उद्योगों के लिए छोटी आबादी के लिए दवाएं विकसित करना चाहते हैं।" कैलिफोर्निया विधानसभा के सदस्य काचो अचदजियन (डी- 36) कैलिफोर्निया में दुर्लभ रोग दिवस के रूप में फरवरी 6, 28 को मान्यता देने वाला सीओ हाउस रिज़ॉल्यूशन 2015।

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कैपिटल के अंदर, एंड्रिया वेरगेन, दुर्लभ रोग देखभालकर्ता और वकील ने अपने पोते की कहानी को एक दुर्लभ बीमारी के साथ रहने को बताया। गैरी शेरवुड, राष्ट्रीय खालित्य आरा फाउंडेशन में संचार निदेशकों, स्वयंसेवकों को प्रेरित करने और उनके निर्वाचित अधिकारियों के साथ काम करने के लिए प्रेरक उपस्थित थे। वकालत विषय में जोड़ने के लिए, कैलिफोर्निया हेल्थकेयर इंस्टीट्यूट के ईव बुकोस्की ने मरीजों की आत्म-वकील की जरूरत को दोहराया। एक विशेष अतिथि, कैलिफ़ोर्निया राज्य के सीनेटर डॉ। रिचर्ड पान ने दुर्लभ रोग वकालत और अनुसंधान के महत्व पर चर्चा की।

इस बीच, आईपीपीएफ के सीनियर पीयर हेल्थ कोच के मार्क येल, और केट फ्रांटज, जागरूकता कार्यक्रम प्रबंधक ने वाशिंगटन, डीसी में आरडीडी कार्यक्रम मनाया। मार्क नॉर्ड के नए वृत्तचित्र "चंद्रमा पर बैनर" का विशेष पूर्वावलोकन में भाग लिया। मरीजों, देखभाल करनेवाले, वकालत समूहों और रोगी संगठनों में सिंडी एबॉट के प्रेरक थे। सिंडी ने दुर्लभ रोग जागरूकता फैलाने के लिए कई कारनामों पर उसके साथ एक NORD बैनर किया है। इन्हें माउंट एवरेस्ट पर चढ़ने और 1,000-मील अलास्का इडितोड में भाग लेने के लिए स्वयं को चुनौती देने में शामिल था। सिंडी की दृढ़ता और पूर्ण जीवन जीने की प्रतिबद्धता बहुत प्रेरणादायक थी।

केट और मार्क अमेरिकन मेडिकल स्टुडेंट एसोसिएशन के वार्षिक कन्वेंशन में भाग लेते हैं। दो पी / पी रोगियों, लिज़ स्टार्ल्स और मिमी लेवीच ने अपने पी / पी कहानियों को साझा किया कई छात्रों ने पी / पी के बारे में कभी नहीं सुना था, या केवल उनके पाठ्यपुस्तकों से ही इसे याद किया था यह जागरूकता फैलाने और चिकित्सा छात्रों को "रडार पर पी / पी रखो" करने का एक शानदार अवसर था!

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मार्क ने दुर्लभ रोग विधान वकील (आरडीएलए) सम्मेलन में पी / पी समुदाय का प्रतिनिधित्व किया। 21st सेंचुरी इलाज पहल (http://energycommerce.house.gov/cures) का एक सिंहावलोकन था, जो कि कई लोगों का मानना ​​है कि दुर्लभ बीमारी समुदाय की नई और उभरती हुई उपचारों की सबसे बड़ी आशा है।

मार्क ने कई कांग्रेस सदस्यों और विधायी स्वास्थ्य विशेषज्ञों से भी मुलाकात की जो अनाथ उत्पाद एक्सटेंशन अब एक्सीलरेटिंग केयर एंड ट्रीटमेंट एक्ट ऑफ़ एक्सएंडएक्स, एचआर 2015 के अपने समर्थन को प्रोत्साहित करते हैं। यह कानून दुर्लभ बीमारियों के लिए मौजूदा औषधियों को पुन: प्रयोजन देगा, जिससे रोगियों को महत्वपूर्ण उपचार तक पहुंच प्राप्त हो सकेगी।

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मार्क ने एनआईएच, संघीय सरकार और पूरे वकालत समुदाय में दुर्लभ रोग अनुसंधान प्रयासों का जश्न मनाते हुए एक संगोष्ठी में भाग लिया।

7,000 से अधिक दुर्लभ रोग हैं। 1 अमेरिकियों में 10 प्रभावित होते हैं और इनमें से 95% रोगों में कोई अनुमोदित उपचार नहीं होता है। दुर्लभ रोग सप्ताह और दुर्लभ रोग दिवस, पीम्फिगुस और पेम्फीगोइड समुदाय के लिए अपने और दूसरों के लिए वकालत करके सुनना एक अवसर है

यदि आपके पास वर्तमान कानून के बारे में कोई प्रश्न हैं या आप कैसे शामिल हो सकते हैं, इस बारे में जानकारी चाहते हैं तो कृपया marc@pemphigus.org से संपर्क करें।

यह आलेख मूल रूप से http://www.medscape.com/viewarticle/840206 पर पोस्ट किया गया था

दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन
दुर्लभ रोग शिक्षा का महत्व
सोफिया ए वॉकर

फ़रवरी 25, 2015

हाल ही में एक बुद्धिमान प्रोफेसर ने मेरी कक्षा को बताया कि हम चिकित्सकीय पेशेवर दुनिया के कुछ सबसे शक्तिशाली लोगों में से हैं। दरअसल, हमारे पास लोगों को उनके सबसे कमजोर लोगों से मिलने की क्षमता है, कभी-कभी उनके जीवन का सबसे खराब दिन होता है और उनकी मदद करते हैं। उन्होंने कहा, "यह पेशा है," ऐसा एक विशेषाधिकार है कि हमें हर मरीज के लिए कम से कम कुछ अच्छा करने का मौका नहीं छोड़ना चाहिए। "पिछले कई हफ्तों में, जैसा मैंने दुर्लभ बीमारी जागरूकता कार्यक्रम की योजना बनाई है और तैयारी शुरू कर दी है मेरी चिकित्सा शिक्षा के नैदानिक ​​वर्षों में प्रवेश करने के लिए, मैं खुद को इन शब्दों को अधिक बार देख रहा हूं। हालांकि, दिन के अंत में, मुझे आश्चर्य है कि हम कितने शक्तिशाली हैं, वास्तव में ...

दुर्लभ रोगों में मेरी दिलचस्पी उच्च विद्यालय के मेरे वरिष्ठ वर्ष के दौरान उत्पन्न हुई, जब मैंने पहली बार नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, इंक। (एनओआरडी) में स्वयंसेवा करना शुरू किया। मुझे दुर्लभ रोगों वाले रोगियों द्वारा अनुभव कई बाधाओं को खोजने के लिए अभिभूत था। तकनीकी स्तर पर, 200,000 अमेरिकियों से कम को प्रभावित करने वाली किसी भी बीमारी को दुर्लभ माना जाता है। 7000 से अधिक दुर्लभ बीमारियों में से केवल लगभग 350 में उपचार होते हैं जिन्हें अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) ने मंजूरी दे दी है। मैंने पाया कि इन बीमारियों वाले व्यक्ति, जिनमें से लगभग दो तिहाई बच्चे हैं, महत्वपूर्ण निराशा के चेहरे पर बहुत साहस और धीरज दिखाते हैं। यद्यपि मैं हमेशा एक डॉक्टर बनना चाहता था, तब तक ऐसा नहीं था जब तक मैंने स्वास्थ्य सेवा में बाधाओं को दूर करने के लिए इस तरह के असहनीय दृढ़ संकल्प को देखा कि मुझे दवा के लिए अपना उत्साह पता चला।

सभी चिकित्सक अत्यंत करुणा और सहानुभूति के साथ सावधानीपूर्वक चिकित्सा देखभाल प्रदान करने का प्रयास करते हैं; हालांकि, चिकित्सा पेशेवरों के रूप में, हमें अपने रोगियों के सबसे मुखर अधिवक्ताओं भी होना चाहिए। हालांकि मैं अभी तक एक चिकित्सक नहीं था, मैं अभी भी इस प्रयास में योगदान करना चाहता था। मैं करीब 30 लाख अमेरिकियों के लिए मंच प्रदान करना चाहता था, जिनकी आवाज़ अक्सर चिकित्सा समुदाय में अनसुनी होती है, और मैं अपने साथियों के साथ इस जुनून को साझा करना चाहता था। हर साल, मेरे साथी छात्रों और मैं दुर्लभ रोग जागरूकता कार्यक्रम की मेजबानी करता हूं। रोगियों, छात्रों, चिकित्सक और शोधकर्ता अपने अनुभवों और दुर्लभ रोगों के बारे में अंतर्दृष्टि साझा करने के लिए इकट्ठा होते हैं। हम इन लोगों के जीवन पर प्रकाश डालने की कोशिश करते हैं ताकि उन्हें अपनी कहानियां साझा कर सकें, कभी-कभी पहली बार के लिए।

हालांकि कई छात्र यह मान सकते हैं कि हमें दुर्लभ रोगों के बारे में ज्यादा जानने की ज़रूरत नहीं है क्योंकि हम अपने अभ्यास में उन्हें सामना करने की संभावना नहीं रखते हैं, यह सिर्फ मामला नहीं है। वास्तव में, हम में से हर एक चिकित्सा करियर की तैयारी कर रहे हैं, दुर्लभ रोगों वाले रोगियों को देखेंगे, और इस हकीकत के लिए हम अपने आप को तैयार करने वाली हद तक इन मरीजों के जीवन पर होने वाले प्रभाव का निर्धारण करेंगे। जिन रोगियों के पास दुर्लभ बीमारी है, वे चिकित्सा देखभाल के हर चरण में कठिनाई का सामना करते हैं, जिसमें निदान, उपचार, और जीवन की गुणवत्ता को संरक्षित किया जाता है। कभी-कभी, रोगियों को उनकी स्थिति के लिए सही निदान प्राप्त किए बिना साल लगते हैं। एक बार अंत में एक जवाब है, अक्सर उनकी हालत के लिए कोई इलाज उपलब्ध नहीं है भावी चिकित्सकों के रूप में, हमें इन संभावनाओं को बेहतर बनाने का लक्ष्य रखना चाहिए; ऐसा करने में पहला कदम इस मरीज की आबादी की गहरी समझ विकसित करना शामिल है।

दुर्लभ रोगों के बारे में जानने के लिए मेडिकल छात्रों के लिए विशाल अवसर हैं। एक सामान्य बीमारी होने का अनुभव एक सामान्य बीमारी होने से भिन्न है, इस बारे में एक बुनियादी जानकारी प्राप्त करना उतना ही आवश्यक है। राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (एनआईएच) अपनी वेबसाइट पर दुर्लभ रोगों से संबंधित महान सूचना है, और NORD वेबसाइट 200 रोगी संगठनों से अधिक के लिए ओवरव्यू और लिंक प्रदान करता है जो विशिष्ट दुर्लभ रोगों के बारे में उत्कृष्ट जानकारी प्रदान करते हैं। छात्र भी नि: शुल्क NORD छात्र सदस्यता के लिए लिखकर आवेदन कर सकते हैं bhollister@rarediseases.org। एक बार रजिस्टर करने के बाद, आपको एक मासिक ई-न्यूज और त्रैमासिक न्यूज़लेटर विशेष रूप से स्वास्थ्य देखभाल करियर की योजना के छात्रों के लिए डिज़ाइन किया गया। यदि आप वाशिंगटन, डीसी में फरवरी 27 और 28 में अमरीकी मेडिकल स्टूडेंट एसोसिएशन के वार्षिक सम्मेलन में भाग ले रहे हैं, तो प्रदर्शनी हॉल में एनओएसआर बूथ आते हैं जहां दुर्लभ रोगी वाले रोगी अपनी कहानियों को साझा करेंगे।

प्रत्येक वक्ता के साथ मैं एक दुर्लभ रोगों की घटनाओं के बारे में सुनता हूं, जो हर नए व्यक्ति से मिलते हैं, मुझे एक बार फिर से बहुत गर्व है कि हमारे प्रयास, यदि थोड़े ही तरीके से भी, कुछ अच्छा किया है कई लोगों के विपरीत, जो इस क्षेत्र में वकालत के प्रयासों में शामिल हैं, जब मैंने यह काम शुरू किया, तो मेरे पास दुर्लभ रोगों के लिए व्यक्तिगत कनेक्शन नहीं था। हालांकि, इन संघर्षों का अनुभव करने वाले लोगों को जानने के वर्षों के बाद, मैं कह सकता हूं कि अब मेरे पास कई हैं वास्तव में, यह उन व्यक्तियों की याद है जो जागरूकता बढ़ाने में योगदान देने में मेरी संतुष्टि है, जिन्होंने मेरी रूचियों को निर्देशित किया है, कई फैसलों में एक प्रभाव के रूप में सेवा की है, और अंततः मेरी आकांक्षाएं प्राप्त करने में ड्राइविंग प्रेरणा रही है। हर कदम से मैं अपने कैरियर में आगे बढ़ता हूं, दुर्लभ रोग मेरे साथ आता है और ऐसा करना जारी रखेगा।

दुर्लभ रोगों की वकालत के लिए मेरा जुनून शायद सबसे महत्वपूर्ण पहलू बन गया है जो मुझे परिभाषित करता है और मुझे बना दिया है जो मैं हूं। उसने मुझे दिशा दी है, मुझे एक नेता बना दिया है, और लगातार उन चिकित्सकों में से एक बनने के लिए मुझे तैयार करता है जो कुछ अच्छे काम करेंगे। कुछ साल पहले, मेरे स्नातक प्रोफेसरों में से एक ने मुझसे पूछा, "क्या आप दुर्लभ रोगियों वाली लड़कियां हैं?" उन्होंने कहा कि एक छात्र जो मेरी घटना में भाग लेने के बाद दुर्लभ रोगों की खोज करने के लिए प्रेरणा दे रहा था, उसमें रुचियां अपनी प्रयोगशाला में काम करना यही कारण है कि मैं दुर्लभ रोगों के प्रति जागरूकता पैदा करता हूं। अगर हर साल सिर्फ एक व्यक्ति ही प्रेरित हो जाता है, तो वह अंततः दुनिया के सभी फर्क कर सकती है। यह पता चला है कि, अंत में, हम एक साथ सभी शक्तिशाली हैं। आखिरकार, एनओआरटी के आदर्श वाक्य के अनुसार: "अकेले हम दुर्लभ हैं साथ में हम मजबूत हैं। "

कुछ हफ्ते पहले, मुझे डॉ। ऐनी पेरिसर (यूएस एफडीए ऑफिस ऑफ न्यू ड्रग्स, दुर्लभ रोग कार्यक्रम) और डॉ। गायत्री राव (यूएस एफडीए ऑर्फ़न प्रॉडक्ट डेवलपमेंट ऑफिस) का साक्षात्कार करने का अवसर था। हमने अपने विभागों, अनाथ दवा के विकास, दवाओं के पुनर्निर्माण और आईपीपीएफ और हमारे सदस्यों की मदद के लिए क्या कर सकते हैं की भूमिका के बारे में बात की थी।

BADRI RENGARAJAN: आप अनाथ उत्पादों के विकास के एफडीए कार्यालय में काम करते हैं। कार्यालय का जनादेश क्या है, और बाकी एफडीए के साथ इसका क्या संबंध है?

एफडीए: कार्यालय 30 साल पहले बनाया गया था। उस समय, दुर्लभ रोगों के लिए उत्पादों के विकास पर बहुत कम ध्यान केंद्रित किया गया था। कार्यालय का प्राथमिक मिशन दुर्लभ रोगों के लिए उत्पादों के विकास को बढ़ावा देना है। अनाथ दवा अधिनियम के पारित होने से पहले, दुर्लभ बीमारी की जगह के लिए उत्पादों को विकसित करने के लिए कंपनियों में पर्याप्त प्रोत्साहन नहीं था। अनाथ औषधि अधिनियम उन प्रोत्साहनों को प्रदान करने के लिए बनाया गया था, जिसमें पदनाम और अनुदान कार्यक्रम भी शामिल है। हमारे कार्यालय इन कार्यक्रमों का संचालन करते हैं हम एफडीए की समीक्षा डिवीजनों में नहीं हैं, जो विपणन अनुप्रयोगों की समीक्षा करते हैं [यानी, ऐसे आवेदन जो एक दवा बाजार में लाने की मंजूरी चाहते हैं], हालांकि, हम उनके साथ मिलकर काम करते हैं।
एफडीए: हम कंपनियों के साथ शुरुआती सौदे करते हैं। हम अनाथ पदनाम के उद्देश्यों के लिए उत्पादों की समीक्षा करते हैं। उपकरणों के लिए एक औपचारिक पदनाम कार्यक्रम है हमारे पास दुर्लभ रोगों और बाल रोगों के लिए अनुसंधान को प्रोत्साहित करने के लिए दो अनुदान कार्यक्रम भी हैं - अनाथ उत्पाद अनुदान कार्यक्रम और बाल चिकित्सा उपकरण कंसोर्टिया अनुदान कार्यक्रम। दुर्लभ रोग आंतरिक और बाह्य रूप से ध्यान केंद्रित हो गए हैं, इसलिए, पदनामों और अनुदान कार्यक्रमों के प्रशासन के अतिरिक्त, हम एजेंसी के सभी विभिन्न भागों में एक क्रॉस-कटिंग फ़ंक्शन के रूप में भी काम करते हैं। हम सहयोग को प्रोत्साहित करते हैं

एफडीए: इसके अलावा, हम अक्सर दुर्लभ रोगों वाले रोगियों के लिए सबसे पहले रोकते हैं।

बीआर: यह सामान्य ज्ञान है कि दवा कंपनियों ने अनाथ या दुर्लभ रोगों के लिए दवाएं विकसित नहीं की हैं क्योंकि राजस्व अवसर आकर्षक नहीं है (छोटे बाजार के कारण)? क्या सामान्य ज्ञान सही है? क्यों या क्यों नहीं?
एफडीए: यह ज्ञान समय के साथ विकसित हुआ है। जब अनाथ औषध अधिनियम शुरू में पारित किया गया था, यह मामला था। अधिनियम के प्रारंभ में पारित होने के बावजूद, हमें नहीं पता था कि बहुत सारी पदनामएं आती हैं। लेकिन यह समय के साथ बदल गया है।

परीक्षण लागत बढ़ रही है, और विशिष्टता एक अच्छा प्रोत्साहन रहा है। इन दिनों कंपनियों को आमतौर पर अपने निवेश पर एक वापसी देखेंगे। दुर्लभ रोग क्षेत्र अधिक आकर्षक जगह बन रहा है - न कि केवल छोटी जैव प्रौद्योगिकी कंपनियों के लिए बल्कि बड़ी दवा कंपनियों के लिए भी।
बीआर: एफडीए ने दवा कंपनियों के लिए अनाथ / दुर्लभ रोगों में उत्पाद विकसित करने के लिए इसे आसान या अधिक आकर्षक बना दिया है?

एफडीए: अनाथ पदनाम के साथ, एक कंपनी नैदानिक ​​परीक्षण लागत (50% तक) के लिए टैक्स क्रेडिट लेती है। यदि आपका उत्पाद किसी खास दुर्लभ बीमारी संकेत [यानी अधिकृत उपयोग] के लिए स्वीकृत होना सबसे पहले है, तो आपको एक्सक्लूसिव एक्सक्लूसिव के 7 वर्ष मिले हैं

राफ़ान पदनाम भी आपको एफडीए के उपयोगकर्ता शुल्क ($ 1.9M) का छूट देता है, जो कि एक शुल्क कंपनियों है जो एफडीए को एक विपणन आवेदन प्रस्तुत करते हैं, आम तौर पर भुगतान करते हैं

बीआर: अनाथ दवाओं के लिए अनुमोदन आवश्यकताओं को अलग कैसे किया जाता है?
एफडीए: अमेरिका में स्वीकृत होने के लिए, सभी दवाओं में प्रभावकारिता और सुरक्षा का पर्याप्त प्रमाण दिखाना होगा, जो आमतौर पर कम से कम एक पर्याप्त और अच्छी तरह से नियंत्रित नैदानिक ​​परीक्षण के संचालन के माध्यम से किया जाता है इसमें कोई आवश्यकता नहीं है कि सभी दवाएं चरण 1, चरण 2 और दो चरण 3 परीक्षणों के माध्यम से चलती हैं। यह अक्सर आम बीमारियों का मामला है, लेकिन प्रत्येक विकास कार्यक्रम अलग है, और दुर्लभ रोग विकास कार्यक्रमों के लिए काफी लचीलापन दिखाया गया है। एफडीए लचीलेपन और वैज्ञानिक निर्णय का प्रयोग कर सकता है एफडीए के साथ मिलकर काम करना महत्वपूर्ण है ताकि दुर्लभ रोगों के लिए नैदानिक ​​विकास कार्यक्रमों के डिजाइन पर चर्चा हो सके जो प्रभावकारिता और सुरक्षा के पर्याप्त साक्ष्य प्रदर्शित करने में सक्षम हैं।

एफडीए: ज्यादातर (लगभग दो-तिहाई) अनाथ दवाओं को एक पर्याप्त और अच्छी तरह से नियंत्रित चिकित्सीय परीक्षण और सहायक जानकारी के आधार पर अनुमोदित किया गया है। क्या प्रभावशीलता और सुरक्षा का पर्याप्त सबूत क्या होगा, रोग और जनसंख्या का अध्ययन, दवा, और कई अन्य कारकों के बारे में क्या जाना जाता है पर निर्भर करेगा।
बीआर: अल्ट्रा-अनाथ रोगों के उद्देश्य से दवाओं के लिए भी कम सख्त आवश्यकताएं हैं?

एफडीए: "अति अनाथ" रोगों का कोई आधिकारिक शब्द नहीं है। सभी दुर्लभ (भी अनाथ) के रूप में जाना जाता है रोगों अमेरिका में, एक अनाथ रोग को कानून के अनुसार परिभाषित किया जाता है, जिसमे अमेरिका में 200,000 से भी कम का प्रसार होता है। सबसे दुर्लभ रोग कम प्रसार (10,000-20,000 रोगियों या उससे कम) हैं। अधिकांश स्वीकृत उत्पाद कम व्याप्त रोगों के लिए हैं।

बीआर: अनाथों / दुर्लभ दवाओं के लिए अन्य देशों में भी यही आवश्यकता है? (उदाहरण के लिए, यूरोप और जापान) यदि नहीं, तो मुख्य अंतर क्या हैं?
एफडीए: यह हमारे अधिकार के बाहर है नियामक आवश्यकताओं को पूरी तरह अनुरूप नहीं किया जाता है ज्यादातर समय, एफडीए और अन्य अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलन हर्मोनाइजेशन (आईसीएच) नियामक एजेंसियों जैसे यूरोपीय दवाइयां एजेंसी (एएमए), अनाथ दवाओं के आवेदनों के लिए स्वीकृति के फैसले और अनाथ पदनामों पर सहमत हैं। कई कार्यक्रम बहुराष्ट्रीय हैं और हम अन्य देशों के अधिकारियों के साथ काफी सहयोग करते हैं।

बीआर: एक नियामक परिप्रेक्ष्य से, सभी अनाथ / दुर्लभ रोग हैं? यदि नहीं, तो विभिन्न श्रेणियां क्या हैं?

एफडीए: 7,000 दुर्लभ रोग हैं। वे विभिन्न आयु समूहों को प्रभावित करते हैं, व्यापक रूप से लक्षणों को बदलते हैं, विभिन्न रोगों की विभिन्नताएं प्रदर्शित करते हैं, आदि। हम दुर्लभ रोगों के बारे में बात करते हैं जैसे वे अखंड हैं, लेकिन वे बेहद विविध हैं। अनाथ पदनाम के बारे में सोचते समय, बीमारी को समझना बहुत महत्वपूर्ण है (जैसे, क्या यह एक ही बीमारी है या दो रोग हैं?) हम आम बीमारियों के सबसेट के लिए अनाथ पदनाम भी देते हैं।
एफडीए: दुर्लभ रोगों के साथ, अध्ययन के लिए सीमित अवसर हैं, ताकि आप को समझना पड़े कि क्या संभव है, लेकिन बीमारी, नशीली दवाओं और हस्तक्षेप के अपेक्षित प्रभावों के बारे में अन्य कारक बहुत महत्वपूर्ण हैं। नैदानिक ​​शोध के सामान्य सिद्धांत अभी भी लागू होते हैं।
एफडीए: एफडीए के लिए आने वाले उत्पाद उम्मीदवारों को बीमारी या चिकित्सीय क्षेत्र द्वारा समीक्षा डिवीजनों में भेजा जाता है। उदाहरण के लिए, त्वचा रोगों के लिए दवा की सामान्य रूप से त्वचा विज्ञान और डेंटल प्रोडक्ट्स डिवीजन (डीडीडीपी) की समीक्षा की जाएगी।

बीआर: नियामक परिप्रेक्ष्य से अन्य अनाथा रोगों से पेम्फिगुस और पेम्फीगॉइड अलग हैं?
एफडीए: हमने अपने अनाथ पदनाम डेटाबेस खोजा। हमने पेम्फिगस के लिए बहुत से अनाथ पदनाम नहीं देखा है अंततः, समान मूलभूत विनियामक, वैज्ञानिक और नैदानिक ​​शोध सिद्धांत अन्य रोगों के लिए पेम्फिगस के लिए दवा के विकास पर लागू होंगे; हालांकि, पेम्फिगस के लिए दवा के नैदानिक ​​विकास के लिए विशिष्ट विचारों की समीक्षा डिवीजन के साथ चर्चा की जानी चाहिए।
बीआर: अति-अनाथ रोगों जैसे पेम्फिगुस और पेम्फीगॉइड के लिए, क्या होता है अगर कोई परीक्षण में पर्याप्त दाखिला लेने के लिए पर्याप्त मरीज़ नहीं हैं? उदाहरण के लिए, लोग परीक्षण में भाग लेने के लिए भी कमजोर हो सकते हैं, या वे एक चिकित्सीय परीक्षण साइट जैसे कि एक अकादमिक चिकित्सा केंद्र के लिए पर्याप्त नजदीक नहीं रह सकते हैं।

एफडीए: इन रोगों में से अधिकांश कम प्रभाव है। सबसे दुर्लभ रोग गंभीर विकार हैं, और कई ऐसे रोगी हैं जो बहुत बीमार हैं और चिकित्सकीय रूप से कमजोर हैं। यह वह जगह है जहां लचीलापन की अवधारणा आती है। दुर्लभ रोगों के लिए दवाओं के विकास के दृष्टिकोण में काफी विविधता है। उदाहरण के लिए, दो-तिहाई स्थितियों में, केवल एक पर्याप्त और अच्छी तरह से नियंत्रित (ए और डब्ल्यूसी) परीक्षण या अन्य गैर-पारंपरिक अध्ययन डिजाइन किया जाता है। इसके विपरीत, सबसे सामान्य बीमारियों के लिए, दो ए और डब्ल्यूसी परीक्षण आमतौर पर किया जाता है। कुछ बीमारियों के लिए असामान्य मामलों में, एक केस श्रृंखला प्रस्तुत की जाती है। दवा विकास कार्यक्रम का एक उदाहरण है जिसमें 8 लोगों के एक नैदानिक ​​अध्ययन ने एक दवा के अनुमोदन का समर्थन किया। महत्वपूर्ण बात यह है कि एफडीए से सहयोग और उससे बात करना और एक अच्छा परीक्षण डिजाइन आने के लिए। इस के माध्यम से, हम अक्सर काफी सफल हो सकते हैं

बीआर: एफडीए ने विशेष उपयोगों या "संकेत" के लिए दवाओं को मंजूरी दी। हालांकि, चिकित्सक गैर-अनुमोदित उपयोगों के लिए ड्रग्स लिख सकते हैं उदाहरण के लिए, रिट्क्सिमैब को कई प्रयोगों (जैसे, रुमेटीयस गठिया, कुछ प्रकार के लिम्फोमा) के लिए मंजूरी दी गई है लेकिन पेम्फिगस के लिए नहीं, फिर भी कुछ डॉक्टर पेम्फिगस के इलाज के लिए इसका इस्तेमाल करते हैं। यह कैसे संभव है?

एफडीए: चिकित्सकों द्वारा हर समय लेबल से चिकित्सकों द्वारा ड्रग्स निर्धारित किया जाता है। दवा के विकल्प दवा के अभ्यास से शासित होते हैं। एफडीए नैदानिक ​​अभ्यास को विनियमित नहीं करता है। एक चिकित्सक के बारे में जो रोगी के बारे में जानता है उसके आधार पर, वह वह करता है जो उस रोगी के सर्वोत्तम हित में होता है

एफडीए: क्या एक दवा ऑन-लेबल या ऑफ़-लेबिल है, वह प्रतिपूर्ति के लिए निहितार्थ है

बीआर: यदि रिट्क्सिमैब ™ का परीक्षण पेम्फिगस परीक्षण में किया गया था, तो क्या इसका उपयोग पेम्फिगस में उपयोग के लिए अनुमोदित होने के लिए एक तेज पथ होगा?

एफडीए: यह एक जटिल सवाल है आप दवा को फिर से करना चाहते हैं यदि आपके पास मनुष्यों में कोई पूर्व प्रयोग नहीं होने के साथ एक नई दवा है, तो आपके पास विषाक्तता और अन्य प्रीक्लिनिनिक काम के साथ एक लंबा रास्ता है जिसे करने की आवश्यकता है। एक repurposed दवा के साथ, आप पहले से ही है कि प्रारंभिक काम पूरा हो सकता है फिर आप चरण 2 और चरण 3 में सही में कूद सकते हैं, लेकिन यह परिस्थिति पर निर्भर करता है। परीक्षण डिजाइन के बारे में चर्चा करने के लिए एक प्रासंगिक एफडीए समीक्षा डिवीजन से संपर्क करना चाहिए। अगर रिट्क्सिमैब पेम्फिगस या पेम्फिगोइड में अध्ययन किया गया था, तो यह अनाथ दवा पदनाम के लिए पात्र हो सकता है और एक्सलसाइज सहित सभी प्रोत्साहन

बीआर: ऑफ-लेबिल का उपयोग संभव है, पेम्फिगस जैसे नये रोग संकेतों में पहले से ही अनुमोदित दवा के परीक्षण का संचालन करने की उपयोगिता क्या होगी?
एफडीए: यदि आप जानबूझकर लोगों के समूह (केवल एकल रोगियों को दवा देने के लिए बनाम) में जानकारियों को मापने वाले हैं, तो यह एक शोध की स्थिति में अधिक हो जाता है और आपको यह जांच एक नए नशीली दवा के आवेदन के तहत करने पर विचार करने की आवश्यकता है, जो कि एक प्रकार का है जांच कार्य करने के लिए प्राधिकरण
बीआर: रोगी संगठनों ने दवाओं के विकास में सहायता और तेजी लाने के लिए क्या किया है?
एफडीए: आप बहुत कुछ कर सकते हैं। दुर्लभ रोगों के लिए, सबसे बड़ी समस्या यह है कि मरीज़ों को बहुत कम फैलाया जाता है। परीक्षणों को भर्ती करना मुश्किल हो सकता है प्राकृतिक इतिहास का वर्णन करना बहुत महत्वपूर्ण है, और रोगी संगठन यहां मदद कर सकते हैं। इसके अलावा, कई चिकित्सकों को इस रोग के रोगियों के इलाज के लिए प्रशिक्षित नहीं किया जा सकता है। रोगी समूह पंजीकरण शुरू कर सकते हैं (बीमारी, भौगोलिक स्थिति, आदि के प्रकार)। कुछ संगठनों ने उपचार केन्द्रों की शुरुआत की है - इसलिए यदि कोई उपचार उपलब्ध हो जाता है, तो वे एक साइट पर स्थित विशेषज्ञता और सर्वोत्तम अभ्यास करेंगे।

बीआर: क्या दवा के विकास और नियामक प्रक्रिया का एक विशेष चरण है जहां रोगी संगठन सबसे अधिक प्रभावशाली हो सकते हैं?

एफडीए: सभी चरणों प्रारंभिक समय पर, अनुसंधान रजिस्ट्रियां, उत्कृष्टता केंद्र स्थापित करने की कोशिश कर रहा है, और नैदानिक ​​समापन बिंदु उपयोगी है। धीमे परीक्षण नामांकन के साथ, रोगी संगठन स्थिति को बदल सकते हैं। रोगी समूह सभी तरह से मदद कर सकते हैं
बीआर: क्या कोई ऐसा रोगी वकालत समूह एफडीए की समीक्षा और अनुमोदन प्रक्रिया में सहायता कर सकता है?
एफडीए: एफडीए में रोगी प्रतिनिधि कार्यक्रम है। इस कार्यक्रम के माध्यम से, रोगी एफडीए सलाहकार बैठकों में परिप्रेक्ष्य प्रदान कर सकते हैं। प्रायोजकों के साथ भागीदार होना भी महत्वपूर्ण है [जैसे, ड्रग निर्माताओं] प्रायोजक परीक्षण से जानकारी साझा करने के लिए तैयार हो सकते हैं, जबकि एफडीए ऐसे डेटा नहीं प्रदान कर सकता है।

बीआर: क्या वाशिंगटन, डीसी में खेलने पर विशेष अनाथा दवा नीति के प्रयास हैं कि हमें अवगत होना चाहिए?
एफडीए: हमारे लिए विधायी गतिविधियों पर टिप्पणी करना कठिन है।

बीआर: क्या कोई विशेष अनाथ / दुर्लभ रोग संगठन या समूह हैं जिनसे हमें सहयोग करना चाहिए?

एफडीए: अधिक अनुभवी और बड़े समूह हमेशा छोटे समूहों को सलाह देने के लिए तैयार होते हैं (जैसे, सिस्टिक फाइब्रोसिस समूह आपके साथ बात करेगा और आपको सलाह देगा)। NORD और आनुवंशिक गठबंधन भी सलाह की एक बहुत कुछ करते हैं। जेनेटिक एलायंस में बूट कैंप हैं एनआईएच में दुर्लभ रोग अनुसंधान कार्यालय के संपर्क में रहें वे बहुत उपयोगी हो सकते हैं दुर्लभ रोग दिवस सेमिनार, वेब काट और घटनाएं भी सहायक हो सकती हैं

एंटी-पीएक्सएक्सएएनएक्सएक्स पेम्फिगॉइड एक दुर्लभ सबपेइमर्मल ब्लिस्टरिंग बीमारी है जो एक्सएनएक्सएक्सडीए प्रोटीन के खिलाफ ऑटोएन्टीबॉडीज़ से जुड़ा है, जो कि लैमिनिन γ200 के लिए जुड़ा हुआ है। हालांकि, इन एंटीबॉडी के रोगजनक संभावनाओं के प्रत्यक्ष प्रमाण गायब हैं। हमने पांच साल के लिए पीपीएक्सएएनएक्सएक्स एंटीऑक्सीडेंट के साथ एक रोगी का पालन किया है। इस अवधि के दौरान उन्होंने कुल तीन सामान्य रिलेप्सेस का अनुभव किया अपनी बीमारी के दौरान एलिसा द्वारा लामीनिन γ200 के खिलाफ हमारे रोगी के ऑटोएन्टीबॉडी सांद्रता को बढ़ाते हुए हमने रोग गतिविधि के साथ एक स्पष्ट सहसंबंध का प्रदर्शन किया, इस प्रकार, एंटी-पीएक्सएएनएक्स पैम्फीगॉइड में लैमिनिन γ1 के खिलाफ एंटीबॉडी के संभावित रोगजनक भूमिका का पहला सबूत प्रदान किया। वेस्टर्न ब्लोटिंग द्वारा आगे के विश्लेषण ने निदान के बाद एक्सएमएलएक्स XINXX XXX साढ़े साल के α200 श्रृंखला के खिलाफ अतिरिक्त ऑटोएन्टीबॉडीज की घटना का पता चला, इंटरमॉलिकुलर मिलान रोपण के सूचक। फिर भी, नैदानिक ​​उपस्थिति अपरिवर्तित था और बीमारी के किसी भी स्तर पर श्लेष्म झिल्ली अप्रभावित रहे।

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2133.2012.11076.x/abstract;jsessionid=2CC44AEBB9086AAB7009C30B7627506C.d02t01