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एक्सएनएक्सएक्सएक्स जीन जो मामलों और नियंत्रणों के बीच काफी अलग-अलग रूप से व्यक्त किए गए थे, को सरलता मार्ग विश्लेषण सॉफ्टवेयर के साथ मार्ग विश्लेषण के लिए इनपुट के रूप में उपयोग किया गया था। जिस नेटवर्क को सबसे महत्वपूर्ण पी-मान दिया गया था और सबसे ज्यादा रन बनाए गए कार्यात्मक रास्ते दिखाए गए हैं। नेटवर्क ST175 (हरे रंग में चिह्नित) से संबंधित होना पाया गया था। © XIGNX खोजी त्वचाविज्ञान के लिए सोसायटी

पेम्फिगुस और पेम्फिगोइड समुदाय में हाल ही की चर्चा "जनसंख्या विशिष्ट एसटीएक्सएक्सएक्सएक्सएक्स में पॉलीमॉर्फिक वैरिएंट के बीच, एक प्रो-अपोपोपिक अणु को एन्कोडिंग, और पीम्फिगस वुल्गारिस" में खोजी त्वचा विज्ञान के जर्नल (ऑनलाइन उपलब्ध, मार्च 2012)।

इस तथ्य के बावजूद कि पेम्फिगस अक्सर वयस्कों को प्रभावित करते हैं, ऐसा लगता है कि बड़ी मात्रा में आनुवंशिक रूप से निर्धारित किया जा सकता है। दरअसल, बीमारी कभी-कभी परिवारों में होती है इसके अलावा, रोगियों के स्वस्थ रिश्तेदारों में इस बीमारी के एक प्रमुख कारण के रूप में फंसाने वाले हानिकारक एंटीबॉडी पाया जा सकता है। और अंत में, बीमारी का प्रसार अत्यधिक जनसंख्या-निर्भर है। उदाहरण के लिए, यह 40 गुना अधिक आम है गैर यहूदी आबादी के साथ तुलना में यहूदियों में

एक बीमारी के आनुवंशिक आधार का चित्रण इसके पैथोजेनेसिस के अज्ञात पहलुओं को प्रकट कर सकता है, जो बदले में उपन्यास के उपन्यास लक्ष्य को इंगित करने की संभावना है। पेम्फिगस वल्गरिस के आनुवंशिक आधार से निपटने के लिए, डॉ। ऑफर सारग तथा एली स्प्रेचर (त्वचा विज्ञान विभाग, तेल अवीव सोर्स्की मेडिकल सेंटर, तेल अवीव, इज़राइल) के साथ एक सहयोग का नेतृत्व किया इब्राहिम सालेह (सह-सिद्धांत अन्वेषक), डेटलेफ ज़िलेक्सेंस, माइकल हर्टल और मार्कस एम। नोथन (जर्मनी); डीडी मुरेल (ऑस्ट्रेलिया), अवीव बरज़ैलाइ, हेनरी ट्रा, रूमेन बर्गमैन, एरियल दारवासिस, कार्ल स्कोरेकी, दान गीगर और साहनरो रॉकेट (इजराइल).

पिछले दो वर्षों में, उन्होंने एक ग्लोबल ("जीनोमिक") स्तर पर यह मूल्यांकन किया था कि विशिष्ट जेनेटिक वेरिएंट्स पेम्फिगस वुल्गारिस से अधिक हो सकता है। उन्होंने कहा जाता है कि एक जीन में आनुवंशिक विविधताओं की पहचान की ST18 यहूदी और मिस्र के मरीजों में पेम्फिगस वल्गरिस की बढ़ती घटनाओं के साथ जुड़े। तथ्य यह है कि जर्मन उत्पत्ति के रोगियों ने एक ही प्रवृत्ति का प्रदर्शन नहीं किया है, यह पता चलता है कि ST18 संस्करण जनसंख्या-विशिष्ट तरीके से बीमारी के लिए एक अधिक जोखिम का पता चलता है। आनुवंशिक परिवर्तन के वाहक एक हैं 6 गुना ऊंचा जोखिम रोग के विकास की ये आनुवंशिक विविधताएं त्वचा में ST18 की अभिव्यक्ति में वृद्धि के साथ जुड़ी हुई हैं। चूंकि ST18 को प्रोग्राम सेल की मृत्यु के लिए जाना जाता है, इस प्रोटीन की वृद्धि हुई अभिव्यक्ति रोगजनक एंटीबॉडी के हानिकारक प्रभावों के लिए त्वचा के ऊतकों को अधिक संवेदी प्रदान कर सकती है।

प्रो एली स्प्रेचेर इज़राइल में द तेल अवीव सोर्स्की मेडिकल सेंटर में त्वचाविज्ञान के निदेशक हैं।

क्या कहानी पर पोस्टिंग के रूप में शुरू हुआ Facebook जल्दी से प्रसारित पी / पी ईमेल चर्चा समूह जहां बात शीघ्र निदान, बेहतर उपचार, और इलाज में बदल गई डॉ। स्प्रेचेर ने कहा, "मेरे जैसे बुनियादी शोध में शामिल एक चिकित्सक के लिए सबसे बड़ा पुरस्कार हमारे मरीजों से मिलता है। यह कुछ और की तुलना में अधिक गहरा हो जाता है। "पी / पी कम्युनिटी उच्च उत्साही और इस खोज की शोध पर केंद्रित है और उम्मीद है कि अधिक जानकारी उपलब्ध है आईपीपीएफ की पंद्रहवीं वार्षिक बैठक बोस्टन में, मई 18-20 2012।

बेहतर समझ रोग की संभावना और पथजनन के रास्ते में यह कदम पेम्फिगस वुल्गारिस के आनुवंशिक संघ पर नया प्रकाश डालता है। भविष्य के काम को अभी भी बेहतर आनुवंशिक टूल के मुकाबले अधिक की जरूरत है जो बीमारी प्रबंधन और लक्षित चिकित्सा को प्रभावित करते हैं।

लेकिन आज, हम कल की तुलना में हम एक कदम करीब थे।