टैग अभिलेखागार: दुर्लभ

मई 2015 में, वैश्विक जीन अपने 2nd वार्षिक शुरू की दुर्लभ अनुकंपा के लिए कॉक्स पुरस्कार प्रतियोगिता जो 1st और 2 वर्ष के छात्रों को एक दुर्लभ परिवार को जानने के लिए प्रोत्साहित करती है और अपने अनुभवों के आधार पर एक निबंध लिखती है। अगर मेडिकल छात्र के साथ काम करने के लिए एक दुर्लभ परिवार नहीं है, वैश्विक जीन उनके स्थानीय क्षेत्र में एक दुर्लभ परिवार के साथ उन्हें मैच होगा

कुछ ही हफ्तों में, उनके पास एक दुर्लभ परिवार से मिलान होने में मदद के लिए 90 मेडिकल छात्रों से अनुरोध किया गया है! ये छात्र अमेरिका के साथ-साथ कनाडा और ब्रिटेन में दर्जनों चिकित्सा विद्यालयों का प्रतिनिधित्व करते हैं

वैश्विक जीन दुर्लभ परिवारों को ढूंढने में हमारी मदद मांग रहा है, जो हम इस कार्यक्रम के लिए मैच कर सकते हैं। यह मेडिकल शिक्षा समुदाय के भीतर अपने विकार के प्रति जागरुकता पैदा करने और संभवतः एक रिश्ता बनाने का एक बढ़िया तरीका है जो मेड छात्र के भविष्य के कैरियर फ़ोकस को आकार दे सकता है। आईपीपीएफ इस शानदार कार्यक्रम में प्रतिनिधित्व पेम्फिगस और पेम्फीगॉइड परिवारों को प्यार करना चाहेंगे! पेम्फिगुस और पेम्फिगोइड के बारे में चिकित्सा समुदाय के भविष्य में जागरूकता फैलाने में मदद करने का एक शानदार तरीका! किराए पर देना वैश्विक जीन जानते हैं कि इस कार्यक्रम के लिए आप दुर्लभ परिवार होने में रुचि रखते हैं कृपया कैरी ओस्ट्रिया को ईमेल करें carrieo@globalgenes.org

कृपया हमें जाकर अपने मेड छात्र मिलान कार्यक्रम के बारे में शब्द फैलाने में मदद करें http://globalgenes.org/cox-prize-family यह देखने के लिए कि कौन से स्थान वर्तमान में अनुरोध के लिए पूछ रहे हैं यह सूची साप्ताहिक अपडेट हो जाती है, इसलिए कृपया देखें कि नए शहरों का अनुरोध कब है।

आपके समर्थन के लिए धन्यवाद! यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो पूछने में संकोच न करें।

कैरी ओस्ट्रिया
वकालत निदेशक / माता-पिता के वकील
वैश्विक जीन - दुर्लभ रोग में सहयोगी
http://www.globalgenes.org
(949) 248-RARE x110

कृपया आज कॉंग्रेस को कॉल करें और एक्सएनएक्सटीवीटी केयर लॉज़ेसन में ओपन एक्ट, एचआर एक्सएक्सएक्स (अनाथ उत्पाद एक्सटेंशन अब, एक्सलरेटिंग केयर एंड ट्रीटमेंट) को शामिल करने के लिए कहें। ओपन एक्ट में मरीजों के लिए उपलब्ध अनुमोदित दुर्लभ रोग उपचार की संख्या को दोगुना करने की क्षमता है। तिथि करने के लिए, 971 रोगी संगठन ओपन अधिनियम, एनओआरडी, ग्लोबल जीन्स और जेनेटिक एलायंस सहित समर्थन करते हैं। एक साथ खड़े होने से हम यह सुनिश्चित कर सकते हैं कि कांग्रेस दुर्लभ बीमारियों के रोगियों को मदद करती है

कार्रवाई करने के लिए यहां क्लिक करें: दुर्लभ रोग के मरीजों के लिए आज खड़े हो जाओ

कृपया इस चेतावनी को व्यापक रूप से साझा करें और फेसबुक पर इस घटना में शामिल हों.

ओपन एक्ट क्यों महत्वपूर्ण है: अनाथ ड्रग एक्ट द्वारा संभव होने वाले अग्रिमों के बावजूद, 95 दुर्लभ रोगों में से 7,000 प्रतिशत अभी भी कोई स्वीकृत उपचार नहीं है। बायोफर्मासिटिकल कंपनियां दुर्लभ रोगों का इलाज करने के लिए प्रमुख बाजार उपचारों का पुनर्निर्माण नहीं कर रही हैं क्योंकि उनके लिए ऐसा करने के लिए कोई प्रोत्साहन नहीं है।

ओपन एक्ट द्विदलीय कानून है जो दुर्लभ रोगों के लिए दवाओं के पुनर्निर्माण के लिए कंपनियों के लिए आर्थिक प्रोत्साहन बनाता है। ओपन एक्ट:
दुर्लभ रोगियों के मरीजों को सैकड़ों उपचार लाओ
सुरक्षित, प्रभावी और किफायती उपचार तक पहुंच सक्षम करें
नई नौकरियां पैदा करते समय विश्वविद्यालयों में बायोटेक निवेश, नवाचार, और पालक नैदानिक ​​अनुसंधान को बढ़ावा दें

अधिक से जानें: http://curetheprocess.org/ incentivize/

मैंने हाल ही में एक मरीज़ के साथ बात की जिसने कहा कि उसकी शादी तनाव के एक बड़े पैमाने पर थी - जो बहुत समझ में आता है क्योंकि रोगियों के महत्वपूर्ण अन्य लोग देखभाल करने वाले होते हैं और अक्सर आग की रेखा में होते हैं।

यह पहली बार नहीं था जब पत्नी या पति ने मुझे यह विश्वास दिलाया था। असहायता रोगियों और / या उनके देखभाल करने वालों को बहुत निराशा का कारण बन सकती है - जो भागने की इच्छा रखते हैं वह एक समझदार प्रतिक्रिया है।

पी / पी या अन्य दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित होने पर मरीजों को दर्द, शर्मिंदगी और अनिश्चितता का अनुभव होता है।

देखभाल करने वाले सहानुभूति दे सकते हैं, देखभाल करने वाले वास्तव में महसूस नहीं कर सकते कि रोगी क्या अनुभव कर रहे हैं।

हर कोई जो देखभाल करने वाला है वह सहायक होने के लिए अपना सर्वश्रेष्ठ प्रयास करता है। इस चुनौती से गुज़रने वाले हर मरीज को कभी-कभी उदास और डरना पड़ता है। हर परिवार के सदस्य ज्यादातर समय असहाय महसूस कर सकते हैं।

यह समय तक पहुंचने और मार्गदर्शन के लिए पूछने का समय है। इन दिनों सोशल मीडिया के कारण समर्थन समूहों को ढूंढना आसान है। पेम्फिगस वल्गारिस केवल 7,000 दुर्लभ बीमारियों में से एक है जो आज मौजूद है और उनमें से प्रत्येक के लिए जानकारी के स्रोत हैं। इंटरनेट पर खोजें और स्थानीय सहायता समूहों से संपर्क करें। देखभाल करने वालों के लिए यहां दिए गए लिंक को देखें (यह सबसे अच्छा है!)।

http://www.caregiveraction.org/

दुर्लभ रोग दिवस (आरडीडी) अंतर्राष्ट्रीय स्वास्थ्य चुनौती के रूप में दुर्लभ रोगों की पहचान लाने के लिए एक अनोखी वैश्विक समर्थक प्रयास है।

मार्च 2 में, 2015, दुर्लभ रोग रोगियों, देखभालकर्ताओं और अधिवक्ताओं, दुर्लभ रोग संगठन, विधायकों, और उद्योग प्रतिनिधियों ने कैलिफ़ोर्निया राज्य कैपिटल में इकट्ठा किया। आईपीपीएफ के सीईओ विल झर्नचिक ने भीड़ का स्वागत किया और नर्स ऑर्डरेशन के लिए नेशनल ऑर्गेनाइजेशन के अध्यक्ष और मुख्य कार्यकारी अधिकारी पीटर सल्टनस्टॉल को पेश किया। पीटर ने कहा, "एनओआर एक चिकित्सा खोजने के लिए काम कर रहा है, सुनिश्चित करें कि मार्ग स्पष्ट हैं, और यह सुनिश्चित करने के लिए कि उद्योगों के लिए छोटी आबादी के लिए दवाएं विकसित करना चाहते हैं।" कैलिफोर्निया विधानसभा के सदस्य काचो अचदजियन (डी- 36) कैलिफोर्निया में दुर्लभ रोग दिवस के रूप में फरवरी 6, 28 को मान्यता देने वाला सीओ हाउस रिज़ॉल्यूशन 2015।

_MG_9125 _MG_9296

कैपिटल के अंदर, एंड्रिया वेरगेन, दुर्लभ रोग देखभालकर्ता और वकील ने अपने पोते की कहानी को एक दुर्लभ बीमारी के साथ रहने को बताया। गैरी शेरवुड, राष्ट्रीय खालित्य आरा फाउंडेशन में संचार निदेशकों, स्वयंसेवकों को प्रेरित करने और उनके निर्वाचित अधिकारियों के साथ काम करने के लिए प्रेरक उपस्थित थे। वकालत विषय में जोड़ने के लिए, कैलिफोर्निया हेल्थकेयर इंस्टीट्यूट के ईव बुकोस्की ने मरीजों की आत्म-वकील की जरूरत को दोहराया। एक विशेष अतिथि, कैलिफ़ोर्निया राज्य के सीनेटर डॉ। रिचर्ड पान ने दुर्लभ रोग वकालत और अनुसंधान के महत्व पर चर्चा की।

इस बीच, आईपीपीएफ के सीनियर पीयर हेल्थ कोच के मार्क येल, और केट फ्रांटज, जागरूकता कार्यक्रम प्रबंधक ने वाशिंगटन, डीसी में आरडीडी कार्यक्रम मनाया। मार्क नॉर्ड के नए वृत्तचित्र "चंद्रमा पर बैनर" का विशेष पूर्वावलोकन में भाग लिया। मरीजों, देखभाल करनेवाले, वकालत समूहों और रोगी संगठनों में सिंडी एबॉट के प्रेरक थे। सिंडी ने दुर्लभ रोग जागरूकता फैलाने के लिए कई कारनामों पर उसके साथ एक NORD बैनर किया है। इन्हें माउंट एवरेस्ट पर चढ़ने और 1,000-मील अलास्का इडितोड में भाग लेने के लिए स्वयं को चुनौती देने में शामिल था। सिंडी की दृढ़ता और पूर्ण जीवन जीने की प्रतिबद्धता बहुत प्रेरणादायक थी।

केट और मार्क अमेरिकन मेडिकल स्टुडेंट एसोसिएशन के वार्षिक कन्वेंशन में भाग लेते हैं। दो पी / पी रोगियों, लिज़ स्टार्ल्स और मिमी लेवीच ने अपने पी / पी कहानियों को साझा किया कई छात्रों ने पी / पी के बारे में कभी नहीं सुना था, या केवल उनके पाठ्यपुस्तकों से ही इसे याद किया था यह जागरूकता फैलाने और चिकित्सा छात्रों को "रडार पर पी / पी रखो" करने का एक शानदार अवसर था!

RDD 2 RDD

मार्क ने दुर्लभ रोग विधान वकील (आरडीएलए) सम्मेलन में पी / पी समुदाय का प्रतिनिधित्व किया। 21st सेंचुरी इलाज पहल (http://energycommerce.house.gov/cures) का एक सिंहावलोकन था, जो कि कई लोगों का मानना ​​है कि दुर्लभ बीमारी समुदाय की नई और उभरती हुई उपचारों की सबसे बड़ी आशा है।

मार्क ने कई कांग्रेस सदस्यों और विधायी स्वास्थ्य विशेषज्ञों से भी मुलाकात की जो अनाथ उत्पाद एक्सटेंशन अब एक्सीलरेटिंग केयर एंड ट्रीटमेंट एक्ट ऑफ़ एक्सएंडएक्स, एचआर 2015 के अपने समर्थन को प्रोत्साहित करते हैं। यह कानून दुर्लभ बीमारियों के लिए मौजूदा औषधियों को पुन: प्रयोजन देगा, जिससे रोगियों को महत्वपूर्ण उपचार तक पहुंच प्राप्त हो सकेगी।

मार्क आरडीडी मार्क आरडीडी 2

मार्क ने एनआईएच, संघीय सरकार और पूरे वकालत समुदाय में दुर्लभ रोग अनुसंधान प्रयासों का जश्न मनाते हुए एक संगोष्ठी में भाग लिया।

7,000 से अधिक दुर्लभ रोग हैं। 1 अमेरिकियों में 10 प्रभावित होते हैं और इनमें से 95% रोगों में कोई अनुमोदित उपचार नहीं होता है। दुर्लभ रोग सप्ताह और दुर्लभ रोग दिवस, पीम्फिगुस और पेम्फीगोइड समुदाय के लिए अपने और दूसरों के लिए वकालत करके सुनना एक अवसर है

यदि आपके पास वर्तमान कानून के बारे में कोई प्रश्न हैं या आप कैसे शामिल हो सकते हैं, इस बारे में जानकारी चाहते हैं तो कृपया marc@pemphigus.org से संपर्क करें।

यह आलेख मूल रूप से http://www.medscape.com/viewarticle/840206 पर पोस्ट किया गया था

दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन
दुर्लभ रोग शिक्षा का महत्व
सोफिया ए वॉकर

फ़रवरी 25, 2015

हाल ही में एक बुद्धिमान प्रोफेसर ने मेरी कक्षा को बताया कि हम चिकित्सकीय पेशेवर दुनिया के कुछ सबसे शक्तिशाली लोगों में से हैं। दरअसल, हमारे पास लोगों को उनके सबसे कमजोर लोगों से मिलने की क्षमता है, कभी-कभी उनके जीवन का सबसे खराब दिन होता है और उनकी मदद करते हैं। उन्होंने कहा, "यह पेशा है," ऐसा एक विशेषाधिकार है कि हमें हर मरीज के लिए कम से कम कुछ अच्छा करने का मौका नहीं छोड़ना चाहिए। "पिछले कई हफ्तों में, जैसा मैंने दुर्लभ बीमारी जागरूकता कार्यक्रम की योजना बनाई है और तैयारी शुरू कर दी है मेरी चिकित्सा शिक्षा के नैदानिक ​​वर्षों में प्रवेश करने के लिए, मैं खुद को इन शब्दों को अधिक बार देख रहा हूं। हालांकि, दिन के अंत में, मुझे आश्चर्य है कि हम कितने शक्तिशाली हैं, वास्तव में ...

दुर्लभ रोगों में मेरी दिलचस्पी उच्च विद्यालय के मेरे वरिष्ठ वर्ष के दौरान उत्पन्न हुई, जब मैंने पहली बार नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, इंक। (एनओआरडी) में स्वयंसेवा करना शुरू किया। मुझे दुर्लभ रोगों वाले रोगियों द्वारा अनुभव कई बाधाओं को खोजने के लिए अभिभूत था। तकनीकी स्तर पर, 200,000 अमेरिकियों से कम को प्रभावित करने वाली किसी भी बीमारी को दुर्लभ माना जाता है। 7000 से अधिक दुर्लभ बीमारियों में से केवल लगभग 350 में उपचार होते हैं जिन्हें अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) ने मंजूरी दे दी है। मैंने पाया कि इन बीमारियों वाले व्यक्ति, जिनमें से लगभग दो तिहाई बच्चे हैं, महत्वपूर्ण निराशा के चेहरे पर बहुत साहस और धीरज दिखाते हैं। यद्यपि मैं हमेशा एक डॉक्टर बनना चाहता था, तब तक ऐसा नहीं था जब तक मैंने स्वास्थ्य सेवा में बाधाओं को दूर करने के लिए इस तरह के असहनीय दृढ़ संकल्प को देखा कि मुझे दवा के लिए अपना उत्साह पता चला।

सभी चिकित्सक अत्यंत करुणा और सहानुभूति के साथ सावधानीपूर्वक चिकित्सा देखभाल प्रदान करने का प्रयास करते हैं; हालांकि, चिकित्सा पेशेवरों के रूप में, हमें अपने रोगियों के सबसे मुखर अधिवक्ताओं भी होना चाहिए। हालांकि मैं अभी तक एक चिकित्सक नहीं था, मैं अभी भी इस प्रयास में योगदान करना चाहता था। मैं करीब 30 लाख अमेरिकियों के लिए मंच प्रदान करना चाहता था, जिनकी आवाज़ अक्सर चिकित्सा समुदाय में अनसुनी होती है, और मैं अपने साथियों के साथ इस जुनून को साझा करना चाहता था। हर साल, मेरे साथी छात्रों और मैं दुर्लभ रोग जागरूकता कार्यक्रम की मेजबानी करता हूं। रोगियों, छात्रों, चिकित्सक और शोधकर्ता अपने अनुभवों और दुर्लभ रोगों के बारे में अंतर्दृष्टि साझा करने के लिए इकट्ठा होते हैं। हम इन लोगों के जीवन पर प्रकाश डालने की कोशिश करते हैं ताकि उन्हें अपनी कहानियां साझा कर सकें, कभी-कभी पहली बार के लिए।

हालांकि कई छात्र यह मान सकते हैं कि हमें दुर्लभ रोगों के बारे में ज्यादा जानने की ज़रूरत नहीं है क्योंकि हम अपने अभ्यास में उन्हें सामना करने की संभावना नहीं रखते हैं, यह सिर्फ मामला नहीं है। वास्तव में, हम में से हर एक चिकित्सा करियर की तैयारी कर रहे हैं, दुर्लभ रोगों वाले रोगियों को देखेंगे, और इस हकीकत के लिए हम अपने आप को तैयार करने वाली हद तक इन मरीजों के जीवन पर होने वाले प्रभाव का निर्धारण करेंगे। जिन रोगियों के पास दुर्लभ बीमारी है, वे चिकित्सा देखभाल के हर चरण में कठिनाई का सामना करते हैं, जिसमें निदान, उपचार, और जीवन की गुणवत्ता को संरक्षित किया जाता है। कभी-कभी, रोगियों को उनकी स्थिति के लिए सही निदान प्राप्त किए बिना साल लगते हैं। एक बार अंत में एक जवाब है, अक्सर उनकी हालत के लिए कोई इलाज उपलब्ध नहीं है भावी चिकित्सकों के रूप में, हमें इन संभावनाओं को बेहतर बनाने का लक्ष्य रखना चाहिए; ऐसा करने में पहला कदम इस मरीज की आबादी की गहरी समझ विकसित करना शामिल है।

दुर्लभ रोगों के बारे में जानने के लिए मेडिकल छात्रों के लिए विशाल अवसर हैं। एक सामान्य बीमारी होने का अनुभव एक सामान्य बीमारी होने से भिन्न है, इस बारे में एक बुनियादी जानकारी प्राप्त करना उतना ही आवश्यक है। राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (एनआईएच) अपनी वेबसाइट पर दुर्लभ रोगों से संबंधित महान सूचना है, और NORD वेबसाइट 200 रोगी संगठनों से अधिक के लिए ओवरव्यू और लिंक प्रदान करता है जो विशिष्ट दुर्लभ रोगों के बारे में उत्कृष्ट जानकारी प्रदान करते हैं। छात्र भी नि: शुल्क NORD छात्र सदस्यता के लिए लिखकर आवेदन कर सकते हैं bhollister@rarediseases.org। एक बार रजिस्टर करने के बाद, आपको एक मासिक ई-न्यूज और त्रैमासिक न्यूज़लेटर विशेष रूप से स्वास्थ्य देखभाल करियर की योजना के छात्रों के लिए डिज़ाइन किया गया। यदि आप वाशिंगटन, डीसी में फरवरी 27 और 28 में अमरीकी मेडिकल स्टूडेंट एसोसिएशन के वार्षिक सम्मेलन में भाग ले रहे हैं, तो प्रदर्शनी हॉल में एनओएसआर बूथ आते हैं जहां दुर्लभ रोगी वाले रोगी अपनी कहानियों को साझा करेंगे।

प्रत्येक वक्ता के साथ मैं एक दुर्लभ रोगों की घटनाओं के बारे में सुनता हूं, जो हर नए व्यक्ति से मिलते हैं, मुझे एक बार फिर से बहुत गर्व है कि हमारे प्रयास, यदि थोड़े ही तरीके से भी, कुछ अच्छा किया है कई लोगों के विपरीत, जो इस क्षेत्र में वकालत के प्रयासों में शामिल हैं, जब मैंने यह काम शुरू किया, तो मेरे पास दुर्लभ रोगों के लिए व्यक्तिगत कनेक्शन नहीं था। हालांकि, इन संघर्षों का अनुभव करने वाले लोगों को जानने के वर्षों के बाद, मैं कह सकता हूं कि अब मेरे पास कई हैं वास्तव में, यह उन व्यक्तियों की याद है जो जागरूकता बढ़ाने में योगदान देने में मेरी संतुष्टि है, जिन्होंने मेरी रूचियों को निर्देशित किया है, कई फैसलों में एक प्रभाव के रूप में सेवा की है, और अंततः मेरी आकांक्षाएं प्राप्त करने में ड्राइविंग प्रेरणा रही है। हर कदम से मैं अपने कैरियर में आगे बढ़ता हूं, दुर्लभ रोग मेरे साथ आता है और ऐसा करना जारी रखेगा।

दुर्लभ रोगों की वकालत के लिए मेरा जुनून शायद सबसे महत्वपूर्ण पहलू बन गया है जो मुझे परिभाषित करता है और मुझे बना दिया है जो मैं हूं। उसने मुझे दिशा दी है, मुझे एक नेता बना दिया है, और लगातार उन चिकित्सकों में से एक बनने के लिए मुझे तैयार करता है जो कुछ अच्छे काम करेंगे। कुछ साल पहले, मेरे स्नातक प्रोफेसरों में से एक ने मुझसे पूछा, "क्या आप दुर्लभ रोगियों वाली लड़कियां हैं?" उन्होंने कहा कि एक छात्र जो मेरी घटना में भाग लेने के बाद दुर्लभ रोगों की खोज करने के लिए प्रेरणा दे रहा था, उसमें रुचियां अपनी प्रयोगशाला में काम करना यही कारण है कि मैं दुर्लभ रोगों के प्रति जागरूकता पैदा करता हूं। अगर हर साल सिर्फ एक व्यक्ति ही प्रेरित हो जाता है, तो वह अंततः दुनिया के सभी फर्क कर सकती है। यह पता चला है कि, अंत में, हम एक साथ सभी शक्तिशाली हैं। आखिरकार, एनओआरटी के आदर्श वाक्य के अनुसार: "अकेले हम दुर्लभ हैं साथ में हम मजबूत हैं। "

664715_11160870 गोलीफार्मास्युटिकल रिसर्च एंड मैन्युफैक्चरर्स ऑफ अमेरिका (पीएचआरएमए), 36 अमेरिकी-आधारित फार्मास्यूटिकल और बायोटेक्नोलॉजी कंपनियों के एक कंसोर्टियम द्वारा एक नई रिपोर्ट के मुताबिक, कई स्वयंइम्यून विकारों सहित दुर्लभ बीमारियां, दवा निर्माताओं से ज्यादा ध्यान दे रही हैं। अकेले 2012 में, अनाथा रोगों ("अनाथ दवाओं") के लिए 13 दवाओं को खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) द्वारा अनुमोदित किया गया था। लगभग 452 दवाइयां और टीके दुनिया भर में करीब 7,000 अनाथ रोगों के लिए विकास में हैं।

अनाथ रोगों को 200,000 रोगियों से कम रोगों के रूप में परिभाषित किया गया है। कुल मिलाकर, हालांकि, लगभग 7,000 अनाथ रोगों में, अमेरिका में 30 लाख लोग या आबादी के लगभग 12% से भी अधिक%, एक अनाथ रोग से प्रभावित होते हैं। पेम्फिगस और पेम्फीगॉइड (पी / पी) रोगों को "अल्ट्रा अनाथ" रोग माना जाता है क्योंकि वे बेहद दुर्लभ हैं। अनुमान लगाया गया है कि दुनिया भर में प्रत्येक वर्ष केवल 10 नए पी / पी मामले हैं, जिनमें से केवल कुछ हजार अमेरिका में हैं।

दुर्लभ रोग आम रोगों की तुलना में अधिक जटिल होते हैं, जिसका अर्थ है कि कई कारक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं। पी / पी के मामले में, जबकि आनुवांशिक जोखिम वाले कारक लगते हैं, ये कैसे योगदान करते हैं, विलक्षण या संयोजन में, और किस हद तक पर्यावरण (जैसे आहार और अन्य स्थितियां मौजूद हैं) भी योगदान देता है, वह अच्छी तरह से समझ नहीं है।

कुछ दुर्भाग्य से, जटिल रोग दवा डेवलपर्स के लिए अगले महान सीमा का प्रतिनिधित्व करते हैं। 'सरल' रोगों में खटखटाने के बाद, उच्च कोलेस्ट्रॉल जैसी परिस्थितियों के इलाज में काफी बढ़ोतरी करने से ये 'लो-फांसी वाले फल' थे, क्योंकि दवा निर्माताओं ने उन्हें फोन करना पसंद किया था। यह वास्तव में दवा निर्माताओं के बीच प्रतिमान-स्थानांतरण मानसिकता का समय है।

उसने कहा, नई दवाइयां विकसित करने की लागत बहुत अधिक है, इसलिए कंपनियां अपनी पसंद को बुद्धिमानी से करनी चाहिए। अगर हम उस राशि की गणना करते हैं जो फार्मास्यूटिकल और बायोटेक्नोलॉजी कंपनियां सालाना अनुसंधान और विकास पर खर्च करती हैं और उन दवाओं की संख्या की तुलना करती हैं जो हर साल एफडीए द्वारा नैदानिक ​​उपयोग के लिए अनुमोदित हैं, प्रति सफल दवा $ 1.2 अरब की राशि है कल्पना करना मुश्किल नहीं है, फिर, नई दवाओं को विकसित करने के उद्देश्य से कंपनियां उन लोगों में सबसे अधिक रुचि रखते हैं जो इन विशाल लागतों को कम कर सकती हैं - उदाहरण के लिए, बहुत सामान्य परिस्थितियों के लिए दवाएं विकसित करके और मधुमेह और उच्च कोलेस्ट्रॉल जैसे जोखिम कारक साथ ही, दुर्लभ रोगों की जटिल प्रकृति को देखते हुए, वे जरूरी नहीं हैं कि 'कम लटकने वाला फल' कुछ रोगों का प्रतिनिधित्व करते हैं।

दुर्लभ स्थितियों के लिए नई दवाओं को प्राथमिकता देने के लिए कंपनियों को प्रोत्साहन देने के लिए, वे एफएडीए के माध्यम से अनाथ दवा की स्थिति के लिए आवेदन कर सकते हैं, जो 1983 के अनाथ ड्रग एक्ट (ओडीए) के उत्तीर्ण होने का परिणाम है। इस स्थिति के साथ, एक दवा बाजार विशिष्टता के सात साल प्राप्त करता है बाजार विशिष्टता दवाओं का विकास करने वाली कंपनियों के लिए विशेष रूप से अपील करती है क्योंकि सात साल की विशिष्टता अवधि अन्य दवाओं के लिए लागू कानूनों से अलग होती है, जब तक कि यह दवा एफडीए द्वारा अनुमोदित नहीं हो जाती है।

ओडीए को एक शानदार सफलता माना जाता है। इसकी स्थापना के बाद से, कुल 400 अनाथ रोगों की कुल संख्या में 447 दवाओं को मंजूरी दी गई है। साथ ही, विकास में सैकड़ों नई दवाएं हैं, जिनमें पीएचआरएमए 2013 रिपोर्ट में उपलब्ध प्रभावशाली सूची शामिल है (phrma.org/sites/default/files/pdf/Rare_Diseases_2013.pdf)।

हालांकि विकास के सभी 452 अनाथा दवाओं को मरीज के उपयोग के लिए स्वीकृत नहीं किया जाएगा, यह निश्चित रूप से बहुत कुछ गतिविधि है पीएचआरएमए रिपोर्ट में शामिल सूची की खोज, साथ ही साथ क्लिनिकलट्रियोलॉजीजॉव की खोज (जो प्रगति में सभी नैदानिक ​​परीक्षणों की सूची दिखाती है), पी / पी से संबंधित शर्तों के परीक्षण में कुछ दवाएं दिखाती है।

चरण I-III के परीक्षण में 18 नई अनाथ दवाएं हैं (क्लिनिकल परीक्षणों के तीन चरण हैं और ड्रग्स को उन सभी को पारित करना होगा, जो स्थिति के इलाज में सुरक्षा और सार्थक प्रभावकारिता-प्रभावशीलता का उचित स्तर दर्शाता है) जो स्वत: प्रतिरक्षा विकारों के लिए संकेत दिया गया है।

नई दवाएं बीमारी के लिए इलाज के एकमात्र स्रोत नहीं हैं। एक अन्य स्रोत एक अलग संकेत के लिए एक मौजूदा स्थिति के लिए विकसित एक मौजूदा दवा का उपयोग करना है। इस तरह के मामले में रिट्क्सान ® (रिट्क्सिमैब) है, जो मूल रूप से गैर-हॉजकिन के लिंफोमा के लिए विकसित किया गया था। उस बीमारी में प्रतिरक्षा प्रणाली के बी कोशिकाओं में सीडीएक्सएएनएक्सएक्स (इस प्रकार नाम सीडीएक्सएएनएक्सएक्सएक्स + बी कोशिका) नामक एक मार्कर होता है।

चूंकि पी / पी इस पहचान को साझा करता है, इसलिए रिट्क्सान ® को पी / पी के लिए सफलतापूर्वक 'ऑफ लेबल' का इस्तेमाल किया गया है। यह एक एंटीबॉडी आधारित दवा है, जिसे रोगी को इंजेक्शन लगाने की आवश्यकता होती है। सामान्य रूप से, किसी भी दवा जो प्रतिरक्षा प्रणाली (प्रतिरक्षी तंत्र) के एक दबानेदार के रूप में कार्य करती है, पी / पी सहित ऑटो-प्रतिरक्षा स्थितियों की एक श्रृंखला के इलाज के लिए एक संभावित उम्मीदवार है सेलसीप्ट® (माइकोफेनोलेट मोफ्टेिल), एक अन्य प्रतिरक्षा प्रणाली का दमनकारी जो प्रत्यारोपण के रोगियों के लिए विकसित किया गया था ताकि शरीर को 'विदेशी' अंग की अस्वीकृति से बचाया जा सके, हाल ही में पी / पी में उपयोग के लिए मंजूरी दे दी गई है।

नई दवाओं के विकास की उच्च लागत के अलावा, अनाथ रोगियों के लिए उपचार लेने वाली कंपनियां भाग लेने के लिए पर्याप्त रोगियों को खोजने में कठिनाई का सामना कर रही हैं। दरअसल, रोगियों को भौगोलिक दृष्टि से फैलता है और इसमें छोटे बच्चे शामिल हो सकते हैं। चिकित्सकों और मरीज़ जो परीक्षण में भाग लेने या अधिक जानकारी प्राप्त करने में रुचि रखते हैं, उन्हें नैदानिक ​​यात्राएं।

पी / पी समुदाय के भीतर, नैदानिक ​​परीक्षणों के बारे में सीखने के लिए आईपीपीएफ भी एक महान संसाधन है। हमारे मेडिकल सलाहकार बोर्ड के सदस्य परीक्षणकर्ताओं के परीक्षण के तौर पर सेवा करते हैं और हमारे मरीज के डेटाबेस में होने से एक कंपनी को एक मुकदमे में भाग लेने के बारे में बता सकते हैं।

उदाहरण के लिए, पी / पी के इलाज के लिए नई दवाओं के बीच, दवा निर्माता नोवार्टिस, बीएएफएफ-आर नामक एक और बी सेल के लिए लक्षित एंटीबॉडी-आधारित दवा VAY736 का अध्ययन कर रहा है। अध्ययन बहुत ही प्रारंभिक अवस्था में है और जल्द ही मरीजों की भर्ती होनी चाहिए।

जटिल अनाथ रोगों के लिए नई दवाओं के विकास के लिए समय परिपक्व है। नई दवाओं के विकास के लिए कंपनियां के लिए ओडीए के कम से कम 'लटका फांसी के फल' के रूप में तेजी से बढ़ने के बाद पहली बार 30 वर्षों में नई दवाइयों में बढ़ोतरी