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यह लेख पहली बार अनडिग्नोज्ड डिजीज नेटवर्क (यूडीएन) पर प्रकाशित हुआ था। यूडीएन एक शोध अध्ययन है जो राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान के राष्ट्रीय कोष द्वारा वित्त पोषित है। इसका उद्देश्य उन्नत तकनीकों का उपयोग करके सबसे चुनौतीपूर्ण चिकित्सा रहस्यों को हल करने के लिए संयुक्त राज्य भर के नैदानिक ​​और अनुसंधान विशेषज्ञों को एक साथ लाना है। UDN का समन्वय केंद्र हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में बायोमेडिकल सूचना विज्ञान विभाग में स्थित है। अनडिग्नोज्ड डिजीज नेटवर्क के बारे में अधिक जानकारी के लिए देखें https://undiagnosed.hms.harvard.edu.

पेम्फिगस और पेम्फीगॉइड (पी / पी) वे दुर्लभ हैं, जो स्वइमुम्यून ब्लिस्टरिंग बीमारियां हैं जो त्वचा और श्लेष्म झिल्ली को प्रभावित करते हैं, जो घावों को ठीक नहीं करते हैं। एक दुर्लभ विकार से कई पीड़ितों की तरह, एक पी / पी रोगी के लिए नैदानिक ​​यात्रा जटिल और तनावपूर्ण है औसतन, इस यात्रा में मरीज को सही निदान प्राप्त होने से दस महीने पहले पांच अलग-अलग डॉक्टर शामिल होते हैं। (स्रोत: पेम्फीग.स / डायग्नोस्टिक -डेटा) एक बार सही निदान प्राप्त हो जाने पर, पी / पी रोगी रोग गतिविधि के प्रबंधन की लंबी प्रक्रिया शुरू करते हैं। पी / पी के लिए कोई इलाज नहीं है कई रोगियों को छूट की स्थिति प्राप्त करने में सक्षम हैं; हालांकि, बीमा नियमों के कारण कुछ मरीजों के लिए सबसे प्रभावी उपचार प्राप्त करना मुश्किल होता है।

शेरोन विलियमसन की पीमफीइगॉइड निदान करने की यात्रा जुलाई के शुरू में हुई थी, जब उसके मुंह से उसके दांतों को धकेल दिया गया था। कई निदान पी / पी रोगियों की तरह, शेरोन ने पहले अपने लक्षण उसके दंत चिकित्सक के साथ साझा किए थे इस दंत चिकित्सक ने शेरोन के लक्षणों को नहीं पहचाना और उसे अधिक बार झुकाव बताया।

अगले डॉक्टर शेरोन ने देखा, कान, नाक और गले (ईएनटी) विशेषज्ञ थे। ईएनटी चिकित्सक ने सोचा कि उसका खून बह रहा प्लाक्वेनिल की प्रतिक्रिया थी, जो शेरोन अपने रुमेटीय गठिया से निपटने के लिए ले जा रहा था। ईएनटी चिकित्सक ने उसे ल्यूडोकिन युक्त मुंह में डाल दिया। इसने उसके मुंह को स्तब्ध कर दिया, लेकिन रक्तस्राव की मदद नहीं की।

शेरोन ने फिर उसके रुमेटोलॉजिस्ट को देखा वह सोच रहा था कि क्या उसका रक्तस्राव मसूड़ों और गाल के लक्षण हो सकता है सजोग्रेन की बीमारी, जो अक्सर गठिया रोगियों को प्रभावित करता है। सजोग्रें के लिए परीक्षण नकारात्मक वापस आया।

2014 के दिसंबर तक, शेरोन खूनी ऊतक थूकते थे जब भी उसने अपने दांतों को धकेल दिया था। "यह इतनी बुरी तरह से चोट लगी है कि मैं जो भी कर सकता था वह सिंक पर रोके और रोने लगा ... पूरे समय रक्त बाहर निकल गया" उसने कहा। "कोई टूथपेस्ट काफी हल्का नहीं था कोई टूथब्रश पर्याप्त नरम नहीं था। "

जनवरी से मई के एक्सएक्सएक्स तक, शेरोन में अन्य डॉक्टरों के साथ अधिक नियुक्तियां हुईं: एक ऑप्टोमेटिस्टिस्ट, जिन्होंने अपनी आँखों में कुछ भी गलत नहीं देखा, हालांकि शेरोन जल्द ही ओक्यूलर जलने का अनुभव करेंगे; एक त्वचा विशेषज्ञ, जो उसके लक्षणों को नहीं पहचाना; और उसके प्राथमिक देखभाल चिकित्सक, जिनके पास कोई सुझाव नहीं था "मुझे लगा जैसे मेरा चेहरा पिघल रहा था," उसने कहा।

गम रोग विशेषज्ञों के शोध के बाद, शेरोन ने डॉ। जेरेट मैनिंग को स्मिर्ना, जीए में देखा, जिन्होंने अपने लक्षणों को पेम्फीगॉइड के रूप में मान्यता दी। डा। मैनिंग ने शेरोन को डा। रोनाल्ड फेल्डमैन को बताया, एक त्वचा विशेषज्ञ जो एमोरी विश्वविद्यालय में ऑटोइम्यून बीमारी में विशेषज्ञता रखते हैं। बायोप्सी और रक्त परीक्षण के बाद डॉ। फेल्डमैन ने श्लेन का श्लेष्म झिल्ली पेंफिगॉइड (एमएमपी) के साथ निदान किया- पीमफीगॉइड के एक रूप में फिसलने वाले घावों की विशेषता होती है जो मुख्य रूप से शरीर के विभिन्न श्लेष्म झिल्ली, साथ ही साथ त्वचा को प्रभावित करती है। इसके तुरंत बाद, एक आंख विशेषज्ञ ने ओकुलर भागीदारी की पुष्टि की, जिससे अंधापन हो सकता है। शेरॉन के शुरुआती लक्षणों के बाद यह 2015 के सितंबर, 14 महीने था।

हालांकि शेरोन ने एक डॉक्टर पाया जो उसकी एमएमपी का निदान और उपचार कर पा रहा था, उसने अभी तक छूट प्राप्त नहीं की है।

शेरोन ने कहा, "मैं निराश महसूस करता हूं और अंधे जाने की संभावना से डरता हूं।" "मेरी सारी परिस्थितियों में दर्द मेरे शरीर से ऊर्जा को नाल देती है, जिससे यह काम करना मुश्किल हो जाता है मैं घर चला जाता हूं, मेरी आँखों पर गर्म संकुचन करता रहता हूं, और अंधेरे में दो घंटे तक झूठ बोलता हूं आखिरकार, मैं उठकर बिस्तर पर वापस जाने से कुछ घंटे पहले अपने पति को देख सकता हूं अतिरिक्त आराम के बिना, मैं अपना काम नहीं कर सकता मुझे पता है कि अंततः, मुझे विकलांगता पर जाना होगा। "

कुछ उभरते उपचार, जैसे कि रिट्क्सिमैब का अंतःशिरा प्रशासन, एफडीए द्वारा पेम्फिगुस और पेम्फीगॉइड द्वारा अनुमोदित नहीं किया गया है। इससे मेडिकल बीमा कंपनियों के ऐसे उपचारों के लिए मरीजों को अनुमोदन प्राप्त करना मुश्किल या असंभव बना देता है।

शेरोन के लिए, इसका अर्थ है कि एक चिंता का इंतज़ार कर रहे खेल खेलना है कि उनकी बीमारी के आगे भी आगे बढ़ने से पहले इन उपचारों को मंजूरी दी जाएगी। वास्तव में, यह केवल 2016 के अप्रैल के बाद के लेखन के दौरान-शेरोन के अंतःकरण को आखिरी तीन अस्वीकार किए जाने के बाद उसकी बीमा कंपनी ने मंजूरी दे दी थी और उसके बीमा आयुक्त को फोन किया था।

शेरोन ने कहा, "यह दुखी है कि आप अपनी आजीविका, आपकी दृष्टि और शायद आपकी जिंदगी खो सकते हैं ... में देरी की वजह से ... निदान और इलाज हो रहा है।"